Анализы и ДНК тесты

Последние новости

Генетика мужского бесплодия

Бесплодием страдают 10-20% супружеских пар, при этом около 40% случаев обусловлено женским фактором, около 40% - мужским, а 20% - их сочетанием. Брак считается бесплодным, если беременность не наступает в течение года регулярной половой жизни без применения противозачаточных средств.

 

Приблизительно у 5% мужчин репродуктивного возраста имеются различные отклонения количественных или качественных показателей спермы. Около 1/3 случаев мужского бесплодия относят к так называемому идиопатическому бесплодию, т.е. бесплодию, причины возникновения которого неизвестны. В большинстве случаев идиопатическое бесплодие обусловлено генетическими факторами: различными патологиями хромосом или мутациями в генах, ответственных за сперматогенез.

 

Основные гены, контролирующие сперматогенез у мужчин, расположены в определенном участке на Y хромосоме. Этот участок принято называть AZF регион (от англ. AZF azoospermic factor). Его подразделяют на три субрегиона – AZFa, AZFb и AZFc. В каждом из этих субрегионов находятся различные гены, мутации в которых ведут к широкому спектру нарушений сперматогенеза, от снижения количества подвижных сперматозоидов до их полного отсутствия.

 

Исследование Y хромосомы целесообразно проводить в следующих случаях:

 

Первичное бесплодие;

 

Идиопатическая патозооспермия (снижение количества сперматозоидов у мужчин при отсутствии видимых причин нарушения сперматогенеза);

 

Необструктивная азооспермия (отсутствие сперматозоидов в эякуляте);

 

Олигозооспермия тяжёлой степени (количество сперматозоидов в эякуляте 5 млн/мл и менее);

 

Наличие незрелых половых клеток (НПК) в эякуляте;

 

Генетическое обследование мужчин перед проведением ЭКО с использованием сперматозоидов, полученных от них;

 

Выявление скрытой ХХ-инверсии пола (синдром де ля Шапелля).

 

Материал для исследования: буккальный соскоб