Анализы и ДНК тесты

Последние новости

Молекулярно-генетическая диагностика нарушений в системе гемостаза

ЧТО ТАКОЕ ГЕМОСТАЗ? 

Гемостаз - это сложный процесс, который предотвращает или останавливает истечение крови из просвета сосуда, обеспечивает возникновение свертка фибрина, необходимого для восстановления целостности ткани, и, наконец, удаляет фибрин, когда нужда в нем отпадает. 

ЗАЧЕМ НУЖНА СИСТЕМА ГЕМОСТАЗА?

Система гемостаза осуществляет две основные функции:

1.поддержание в жидком состоянии крови, протекающей в кровеносных сосудах,

2. быстрое реагирование на повреждение сосудов (свертывание крови при нарушении целостности сосудистой стенки, образование тромбов для остановки кровотечения и, тем самым, прекращение кровотечения и сохранение объема и состава крови.). 

Система гемостаза многокомпонентна. В ней участвуют тромбоциты и другие клетки крови, сосудистая стенка, экстраваскулярная ткань, биологически активные вещества (тромбоцитарно-сосудистый гемостаз), плазменные, тканевые факторы свертывания крови (коагуляционный гемостаз), находящиеся в тесном взаимодействии с  противосвертывающей, фибринолитической и калликреин-кининовой системами.

Нарушение любого из этих компонентов ведет к патологии гемостаза: 

гипокоагуляция - снижение свертывания крови, проявляется кровоточивостью,

гиперкоагуляция - повышение свертывания крови, проявляется тромбозами,

тромбофилия -  склонность к образованию тромбов.

 

ЧЕМ ОПАСНА ТРОМБОФИЛИЯ?

Тромбофилия - патологическое состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к внутрисосудистому тромбообразованию вследствие врожденного, наследственного или приобретенного нарушения системы гемостаза, приводящего к утрате одной из ее основных функций - поддержания циркулирующей крови в жидком состоянии.

Тромбофилия играет важную роль в патогенезе целого спектра заболеваний и патологических состояний. Причем у многих людей, имеющих склонность к тромбозам, симптомы заболеваний зачастую не проявляются или проходят незамеченными при отсутствии других дополнительных факторов риска.

Если проанализировать структуру осложнений, приводящих к фатальным последствиям, станет очевидным, что одной из главных причин смерти населения являются тромбозы. По оценке экспертов, у каждого десятого человека в течение жизни возникают сердечно-сосудистые заболевания: артериальная гипертензия, атеросклероз сосудов, острый инфаркт миокарда, ишемический инсульт. В развитии этих заболеваний важную роль играют тромботические процессы.

 

ЧТО ТАКОЕ ТРОМБОЭМБОЛИЯ?

Это состояние, при котором образовавшийся в кровеносном сосуде тромб отрывается от стенки сосуда, переносится с током крови и закупоривает другой сосуд, прекращая кровоток в нем. Чаще всего данный термин применяется в связи с флеботромбозом (образованием тромбов в венах) и эмболией легких (ТЭЛА – тромбоэмболия легочной артерии). У пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями тромбоэмболия легочной артерии  (ТЭЛА) встречается в 15-30% случаев. Смертность от ТЭЛА составляет 1 на 1000 человек в год. Смертность при нелеченной ТЭЛА достигает 30%, однако адекватная антикоагулянтная терапия позволяет снизить ее до 2-8%.

Послеоперационные венозные тромбозы и эмболии составляют при операциях на брюшной полости 29%, в ортопедии при переломе бедра-53%, в нейрохирургии-29%. при инфаркте миокарда венозные тромбозы наблюдаются в 30-40% случаев, при застойной сердечной недостаточности - в 12%. при инсульте - почти в 75%.

На протяжении многих лет тромбоэмболические осложнения считались непредотвратимыми, так как внезапность и чрезвычайно высокая скорость развития патологического процесса не позволяют в большинстве случаев эффективно предотвращать тяжелые последствия. Однако с внедрением в клиническую практику новых технологий по выявлению генетически обусловленных дефектов гомеостаза (генетических маркеров), нарушающих функционирование врожденных механизмов защиты от тромбозов, появилась возможность своевременной диагностики и профилактики тромболитических осложнений.

 

ПОЧЕМУ ВОЗНИКАЮТ НАРУШЕНИЯ В СИСТЕМЕ ГЕМОСТАЗА?

К нарушениям гемостаза приводит ряд причин:   побочные эффекты  лекарственных воздействий, табакокурение, неправильное питание, течение хронических вирусных инфекций, хронические  заболевания, течение беременности.

Важнейшая роль в развитии тромбозов принадлежит  наследственно обусловленным генетическим мутациям (полиморфизмам) факторов свертывания крови.